Pląsawica Huntingtona. Kompleksowy przewodnik po objawach i fazach rozwoju

28 lutego 2024
Izabela Kamysz-Pobożniak

Pląsawica Huntingtona, znana również jako choroba Huntingtona, to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na wiele aspektów zdrowia fizycznego i psychicznego pacjentów. Dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Wyróżnia się nieprzewidywalnością i złożonym wpływem na codzienne funkcjonowanie osób chorych.

Istota choroby

Pląsawica Huntingtona jest uznawana za jedno z najbardziej skomplikowanych schorzeń neurodegeneracyjnych. Jako nieuleczalna choroba dziedziczna wiąże się z mutacją genu IT15, prowadzi do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych w mózgu. Objawia się szerokim zakresem symptomów, które wpływają na zdolności motoryczne, funkcjonowanie poznawcze oraz stan emocjonalny pacjentów.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Choroba manifestuje się przez trzy główne grupy objawów:

objawy fizykalne – nieporadność ruchowa i ruchy mimowolne, które są charakterystyczne dla pląsawicy, mogą znacznie utrudniać codzienne aktywności;
objawy emocjonalne – wśród nich depresja, skłonność do natręctw oraz zmienne nastroje, które mogą prowadzić do izolacji społecznej;
deficyty poznawcze – trudności z zapamiętywaniem, koncentracją oraz podejmowaniem decyzji, co z czasem może prowadzić do demencji.

Fazy rozwoju choroby

Stadium wczesnych objawów

Na wczesnym etapie objawy bywają subtelne i łatwe do przeoczenia. Pacjenci mogą doświadczać drobnych trudności w pracy lub w domu, jednakże z biegiem czasu objawy się nasilają. Podstawą rozpoznania mogą być niewielkie zmiany fizykalne (szybkie, krótkie, przypominające „wiercenie się” ruchy) i towarzyszące im zmiany emocjonalne i poznawcze. Z czasem chorzy mają coraz większy kłopot z wykonywaniem codziennych czynności, przypominaniem sobie zachowań w rutynowych sytuacjach oraz uczeniem się nowych. Skupienie uwagi na szczegółach sprawia im duży problem. Zwiększa się także drażliwość i podatność na zmiany nastrojów.

Średnie stadium choroby

Trudności ruchowe stają się bardziej widoczne, pojawia się coraz więcej ruchów mimowolnych, niekontrolowanych w obrębie szyi, głowy, kończyn górnych i dolnych. Obserwuje się objawy bradykinezji, dystonii i pląsawicy. Utrudniają one chodzenie, mówienie i połykanie. Zauważalna jest również większa potrzeba wsparcia w codziennych czynnościach. Tutaj często niezbędne okazuje się wsparcie neurologopedy w zakresie nauki przyjmowania pokarmów, gdyż chory przejawia m.in. nasilony brak koordynacji ruchów odpowiedzialnych za formowanie i transport bolusa pokarmowego.

Zaawansowane stadium chorobowe

W zaawansowanej fazie choroby pacjenci cierpią na zwiększoną sztywność ciała, często wymagają całodobowej opieki. Postępująca degeneracja może prowadzić do śmierci na skutek powikłań, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, infekcje, problemy z połykaniem czy urazy spowodowane upadkami.

Diagnoza i terapia neurologopedyczna

Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej, historii rodzinnego występowania choroby oraz testach genetycznych. Wsparcie terapeutyczne skupia się na łagodzeniu objawów, w tym wsparciu neurologopedycznym, które może pomóc w radzeniu sobie z problemami z mową i połykaniem.

Neurologopeda ma za zadanie prowadzenie terapii obejmującej pomoc w dysfagii i pogłębiających się patologicznych wzorcach zaburzeń mowy takich jak:

niekontrolowane ruchy mimowolne w obrębie aparatu artykulacyjnego, znaczna sztywność mięśni, dysfunkcje muskulatury twarzy i samego aparatu artykulacyjnego;
zaburzenia oddychania, zaburzenia fonacji oraz koordynacji oddychania- fonacji i artykulacji;
problem z wyrazistością mowy oraz kontrolą tempa mówienia;
zaburzenia prozodyczne (akcent, melodia, intonacja);
spowolnione tempo mowy.

Życie z pląsawicą Huntingtona

Edukacja na temat choroby i aktywne poszukiwanie dostępnych zasobów może znacząco poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą i ich bliskich. Pacjenci i ich rodziny mogą korzystać z różnorodnych form pomocy, w tym terapii zajęciowej, opieki psychologicznej i grup wsparcia.

Wspólne działania społeczności, naukowców i osób dotkniętych chorobą są niezbędne w dążeniu do lepszego jutra dla wszystkich zmagających się z pląsawicą Huntingtona.

Źródła

Cattaneo E., Rigamonti D., Zuccato C. Zagadka pląsawicy Huntingtona. „Świat nauki” luty 2003, s. 43–47.
Materiały dostępne w ramach warsztatu Wydawnictwa WiR: Lewicka T., „Problemy logopedyczne pacjentów z uszkodzeniem układu pozapiramidowego na przykładzie choroby Parkinsona i choroby Huntingtona”, Kraków 2016.

Udostępnij ten artykuł:

Powiązane posty

Śledź nasze media społecznościowe

Odwiedź nasz Facebook i Instagram!